| 父母欠“账”孩子还 |
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作者:佚名 文章来源:不详 点击数: 更新时间:2007-1-12 22:08:05  |
地中海贫血的地理分布
双亲表现正常,孩子发病
地中海贫血(简称地贫)是一组遗传性溶血性贫血,由于患者父母各带有一个地中海贫血基因(简称地贫基因),遗传到小孩身上而引发疾病。在国外,地贫以地中海沿岸国家(故名地中海贫血)及东南亚各国多见,在我国内地以长江以南各省市,尤其是广东、广西、海南、重庆、四川等省市发病率较高。由于目前对地贫的治疗还存在较大困难,对儿童健康造成较大威胁,因此,本病以预防为主。
人类血红蛋白由珠蛋白和血红素构成。人类的珠蛋白主要有α、β、γ、δ等几种,各由相应的基因来调控。如果调控的基因存在缺陷,将导致相应蛋白生成障碍,产生相应的地中海贫血。例如,调控β珠蛋白的基因缺陷造成β珠蛋白生成障碍,导致β地贫,如此类推。其中以α和β地贫较为常见。
或许家长们会不解地问:我们都没有病,为什么小孩却患病呢?这是因为家长(即夫妻双方)各带有一个地贫基因,这种带有一个地贫基因的患者并不发病,表现可完全正常或仅有轻微贫血(静止型或轻型),称之为地贫基因携带者。当带有地贫基因的男女双方结婚之后,他们的子代即有可能出现重型(或中间型)地贫了。
婚前、产前检查,远离地贫
根据地贫的这种遗传规律,地贫是完全可以预防的。其中最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询,尤其是做婚前检查和指导,凡带有地贫基因的男女双方均不应联姻,这样就可以避免生出患中、重型地贫的后代。预防的第二种方法是做好产前检查,如果夫妻双方都是地贫基因的携带者,或前一胎曾生过重型地贫者,均应在妊娠早期(通常在12~20周)到医院做产前诊断,如诊断所怀的胎儿患重型地贫,应立即中止[1] [2] [3] 下一页 |
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