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| 先天愚型 |
| 先天愚型 | ||||
作者：佚名 文章来源：不详 点击数： 更新时间：2007-1-12 22:08:05  |
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先天愚型也称21三体综合征或Down综合征(唐氏综合征)，属常染色体畸变遗传病，其发生率在出生婴儿中为1.45‰，男女之比为3∶2，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21三体综合征随母亲年龄增大而发病率增加，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300，40~45岁为1/100，45岁以上为1/50。 那么21三体综合征有什么临床特点呢？主要特征为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容。 1、头面部 患儿有特殊面容，头型短小，面圆而扁平。眼角斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮，眼球震颤。鼻梁低平，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，常傻笑，看起来很愚钝。耳小而圆，耳位低。 2、胸腹部 颈背部短而宽，可伴有先天性心脏病。腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝，还可伴有消化道畸形。 3、四肢 肌张力低下，四肢关节柔软，手宽、厚，手指短小，小指末端常向内弯，脚拇指与其余四指分离较远。 4、骨骼 有明显的骨异常，常见骨盆小，小指中节及末节指骨发育不良。 5、智能障碍 智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。 6、皮肤纹理 掌纹只有一条，呈通贯掌，小指通常只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减 |
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| 文章录入：admin 责任编辑：admin | ||||
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